Harvard lansirao popEVE: AI koji čita genome preciznije nego ikad prije
Novi AI model popEVE rangira štetne DNK varijante upoređujući ljudske mutacije sa obrascima iz stotina hiljada vrsta, donoseći veliki napredak u dijagnostici rijetkih bolesti.
Harvard Medical School predstavio je popEVE, evolucijski AI sistem koji analizira cijeli ljudski genom kroz poređenje sa genetskim podacima hiljada vrsta. Model je testiran na 31.000 djece s teškim razvojnim poremećajima i uspio riješiti oko trećinu dugogodišnjih nedijagnostikovanih slučajeva jedan od najvećih pomaka u genetičkoj dijagnostici do sada.
Šta popEVE donosi?
PopEVE predstavlja novu generaciju AI alata koji koriste evolucijske signale kako bi procijenili koje genske varijante zaista nose rizik. Za razliku od klasičnih modela, popEVE ne analizira samo ljudske genome, već poredi mutacije sa obrascima pronađenim kroz milione godina evolucije.
Najvažnije funkcije i nalazi:
1. Analiza kroz vrste (cross-species uvid)
Model uči mutacione obrasce iz stotina hiljada organizama i mapira ih nazad na ljudski genom, kalibrišući rezultate sa bazama zdravih ljudi.
Ovo omogućava modelu da procijeni šta je evolucijski očuvano i stoga vjerovatno štetno.
2. Dijagnostički proboj
U ispitivanju na 31.000 pacijenata sa teškim razvojnim poremećajima, popEVE je:
- identificirao preko 100 potpuno novih varijanti povezanih s rijetkim bolestima
- otkrio 123 gena bez prethodne medicinske povezanosti
- riješio oko jednu trećinu slučajeva koji su godinama bili medicinski misterija
3. Potvrda u realnom svijetu
Vanjski laboratoriji su već nezavisno potvrdili dvije desetine gena koje je popEVE označio kao ključne za bolesti što daje rijetku, brzu kliničku validaciju.
4. Oštrija, preciznija identifikacija rizika
DeepMindov AlphaMissense označuje 44% ljudi kao nosioce potencijalno opasnih varijanti.
PopEVE taj broj spušta na 11%, uklanjajući veliku većinu lažno pozitivnih nalaza i povećavajući kliničku upotrebljivost.
Zašto je ovo važno za medicinu?
PopEVE se uklapa u širu transformaciju genomike: spajanje evolucijskih baza podataka, protein-jezičkih modela i masovnih populacijskih studija.
Ovaj pristup obećava medicinu u kojoj:
- dijagnostika postaje brža i personalizovanija
- rijetke bolesti postaju rješive kroz jednu analizu, a ne višegodišnje testiranje
- AI može objasniti zašto je određena varijanta rizična, a ne samo da je sumnjiva
Za porodice koje godinama traže odgovore, ovo je korak ka tome da kašnjenja u dijagnostici postanu izuzetak, a ne pravilo.
Šta slijedi?
Ako popEVE održi rezultate u kliničkoj praksi, mogao bi postati jedan od prvih široko usvojenih AI dijagnostičkih alata za rijetke bolesti.
U narednim mjesecima očekuje se integracija sa bolničkim genetskim laboratorijama i poređenje performansi na globalnim kohortama.
